Sursa poza si informatii: Mediafax.ro

România se confruntă cu una dintre cele mai ridicate rate ale mortalității infantile din Uniunea Europeană, iar acest indicator îngrijorător subliniază necesitatea urgentă de a extinde programul național de screening neonatal. În prezent, țara noastră testează nou-născuții doar pentru trei afecțiuni: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică. Comparativ, alte state europene efectuează screening pentru un număr semnificativ mai mare de boli. De exemplu, în Polonia, nou-născuții sunt testați pentru 29 de afecțiuni, în Ungaria pentru 27, iar în Ucraina pentru 21.

Importanța extinderii screeningului neonatal

Extinderea screeningului neonatal este esențială pentru identificarea timpurie a unor afecțiuni grave, precum atrofia musculară spinală (AMS), o boală genetică rară care afectează aproximativ 1 din 6.000 până la 1 din 10.000 de nou-născuți în România. În forma sa severă, netratată, majoritatea bebelușilor cu AMS mor înainte de vârsta de 2 ani. Diagnosticarea precoce și inițierea rapidă a tratamentului pot salva vieți și îmbunătăți semnificativ calitatea vieții acestor copii.

Programe pilot și rezultate încurajatoare

În august 2022, a fost demarat un program pilot de screening neonatal pentru AMS, inițiat de Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”. Până în prezent, au beneficiat de screening gratuit peste 60.000 de bebeluși născuți în 28 de maternități din București și din județele Ilfov, Ialomița, Giurgiu, Călărași, Teleorman, Constanța, Prahova, Vaslui și Maramureș. În urma acestui program, 13 bebeluși au fost diagnosticați cu AMS și au primit tratamentul corespunzător la timp, ceea ce confirmă eficiența și necesitatea acestui demers.

Apel la acțiune

Specialiștii și organizațiile de pacienți solicită autorităților să transforme acest program pilot într-o politică publică națională. Gabriela Radu, președintele Asociației Familia SMA, a declarat: „Pentru familiile afectate de AMS, timpul înseamnă viață. Orice întârziere în diagnostic înseamnă o copilărie pierdută, complicații ireversibile sau chiar deces. Cerem autorităților să transforme acest program pilot de succes într-o politică publică națională. Copiii României merită șansa unui început corect în viață.”

Concluzie

Extinderea programului de screening neonatal în România este o măsură vitală pentru reducerea mortalității infantile și pentru asigurarea unui viitor sănătos pentru toți copiii născuți în țara noastră. Implementarea acestui program la nivel național ar putea salva vieți și ar îmbunătăți semnificativ calitatea vieții familiilor afectate de afecțiuni grave precum AMS.